复旦大学附属儿科医院血液科医生蒋俊晔在看门诊。 王炬亮 摄
2岁的灏灏面带笑容、捧着病历本，出现在复旦大学附属儿科医院血液科医生蒋俊晔的面前。妈妈王燕（化名）在一旁小心呵护着，生怕孩子磕着碰着。
灏灏的额头上，有一块明显淤青，已经大半年了却不见好转，这是典型的体内缺乏凝血因子的表现之一。摔跤、滑倒、轻微擦伤，甚至走路时的不小心磕碰，都可能让灏灏出现淤青甚至血流不止，而这一切的根源是——血友病。
作为一种罕见病，中国血友病患病率在十万分之2.73到3.09之间。这群患者还有个更为直观的名字——“玻璃人”。因为，他们的身体如同玻璃般脆弱。
今天是第36个“世界血友病日”，在蒋俊晔的诊室，一个个她与“玻璃儿童”间的故事，让人动容。
孩子确诊那一刻，妈妈觉得天塌了
一周两次，王燕都会准时带着灏灏到蒋俊晔的诊室“报到”。从一开始，孩子一见医生就哭，到如今，灏灏已能主动与医生“贴贴”，医患之间颇为亲近。为了预防出血，灏灏必须定期输注凝血因子，这是“保命”手段之一。
血友病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。蒋俊晔介绍，这种疾病大致可分为A型和B型，前者因缺乏凝血因子Ⅷ，后者缺乏凝血因子Ⅸ。缺乏凝血因子的身体极度脆弱，一不小心便可能关节出血、肿胀，而对于成长期的孩童而言，一旦关节出血过多形成血肿，便有可能出现关节畸形，有致残风险。严重者若发生脑出血等意外事件，甚至可能导致死亡。
在复旦大学附属儿科医院，每年定期随访的患儿在数十名，年均门诊量约700人次，灏灏便是其一。
灏灏出生于2022年4月，曾因窒息引起脑瘫，尚在襁褓中的他到鬼门关走了一遭，手背上留下不少针孔，隐隐出现血点子。“我一开始真的没在意。”王燕说，大约两个月后，才发现孩子手背上的淤青不但没有消退，反倒出现了如血疱般的红疙瘩。又过了段时间，孩子的右脸莫名肿了。
一家人带着孩子从甘肃赶到上海，一口气连跑了好几个科室，医生都说“好像没什么问题”，一直未能明确病因。但王燕心里着急，就在灏灏11月龄时，腿上突然出现淤青，身为护士的她忍不住想：“孩子会不会得了白血病？”王燕赶紧带着孩子前往儿科医院血液科就诊。检查显示，灏灏体内的凝血因子Ⅷ浓度明显低于正常值。“好消息是：不是白血病；坏消息是：竟然是血友病。”确诊那天，灏灏正巧1岁。那一刻，王燕觉得天塌了。
与生俱来且伴随终身，这是一场“持久战”
2018年，儿科医院血液科开出血友病专病门诊，彼时，这是上海市卫健委指定的唯一儿童专科血友病定点医院。与其他专病门诊的繁忙不同，这个门诊的患者不算多，更显其“罕见”的特点。
“由于症状表现多样，许多血友病患者在找到这里前，都曾跑错科室、看错科。”蒋俊晔举例说，有的患者觉得关节疼痛看骨科，或是发现牙龈出血去看了牙科，而这些疾病的表征背后，实则是血友病在作祟。
近年，随着认知和诊断水平的不断提高，越来越多医生和患者开始关注到这一疾病。“其实，血友病确诊不难，治疗也不难。”蒋俊晔介绍，目前三级医院基本都能做到准确诊断，血友病的替代治疗也从“按需治疗”转向“预防性治疗”。如同糖尿病患者需定期注射胰岛素、高血压患者定时服用降压药一般，在发病前定期输注凝血因子可预防出血。
“诊断相对明确，治疗相对固定，可这疾病有个特点——与生俱来、且伴随终身。”蒋俊晔记得，曾有个孩子因注射疫苗后哭闹不止，被爸爸揍了一顿，没想到伤口处当即起了很大的血肿，把夫妻俩吓坏了。到门诊后，妻子怪丈夫不该下“狠手”，丈夫则觉得冤枉，没想到最后孩子被确诊为血友病，这下夫妻俩都沉默了。
这也是临床医生常感无力的时刻。蒋俊晔见过不少家长的崩溃，也心疼于患儿无力的求助。有的孩子因血友病自幼瘫痪，人生的梦想就是出趟远门、看看这个世界。还有的家长刚开始还对疾病满怀治疗热情，可后来看着每年不菲的医疗账单，便渐渐“失联”了……
蒋俊晔深知，与血友病的战斗无疑是一场持久战，消耗的不只是金钱，还有家长们的毅力。这是残酷的现实，也是无奈的选择，包裹着成年人的心酸。
治疗时的温暖，虽是微光也能点亮希望
一年间，经历了“天塌下来”般的彷徨与无助，王燕收拾心情，开始慢慢接受现实。为了治病，她和丈夫带着灏灏常住上海。“孩子的爸爸找了份工作，我全职在家照顾孩子。”王燕的声音略显疲惫，2岁正是孩子好动的时候，可灏灏则需要她全身心地看护。
有时在门诊上，王燕也会向蒋俊晔吐槽、倒倒心里的苦水。每到此时，蒋俊晔总是耐心回应。“沟通很重要。”她希望尽己所能，在诊疗时给予患儿及其家庭一丝温暖。
每个月，蒋俊晔都会整理好预防性治疗患儿名单，提前与药库联系准备好每个人的凝血因子药量。如灏灏这般的低龄儿童静脉条件不佳，当打针过程不顺利，她会特意联系有经验的专科护士，尽可能“快、准、狠”地建立静脉通路。
年幼的孩童尚不更事，却也能感受到医生所散发出的善意。“从灏灏最开始的哭闹抗拒，到如今一见到我就主动笑，这无疑是最好的互动。”蒋俊晔说到这里，很欣慰。
对血友病患者来说，外界的一点点助力就如同黑暗中的微光，可以引领他们向着希望前进。“患者回馈给我的信任，其实也不断激励着我，照亮我继续前行的路。”蒋俊晔不无感慨，近年来，包括国产重组人凝血因子Ⅷ 在内的凝血因子产品陆续上市，给临床医生和患者提供更充足的凝血因子供应和选择，同时也向“人人可及”的诊疗目标迈出了更坚实的一步。