向社会传递科学防治理念。
今天是国际罕见病日。上海市儿童医院在两院区同步举办公益活动，为罕见病患儿提供精准诊疗支持。
图为义诊现场
上午9点，泸定路院区的门诊大厅内，由上海市儿童医院专家团队及上海市医师协会临床遗传专业委员会会长及成员组成的多学科团队，开展了“一站式”遗传病会诊。专家们为预约及现场患儿家庭提供了免费诊疗建议、基因报告解读及长期随访指导。经过专家评估，6个疑难家系被选中，将由院士领衔的团队针对患者的突变位点制定验证方案，通过前沿技术深度解析基因功能，为患儿家庭带来更多希望。
为了让患儿家庭及公众更好地了解基因科学，活动现场还设置了“揭秘生命的密码”科普互动路演。通过DNA结构体验工坊，参与者使用彩色折纸拼搭DNA双螺旋模型，直观了解DNA的基本结构；扭扭棒模拟染色体则生动展示了遗传的奥秘。这些趣味互动不仅让孩子们在游戏中学习，也让家长们对罕见病的遗传机制有了更深的理解。
上海市儿童医院遗传基地表示，未来将继续携手各方力量，为罕见病防治事业贡献力量，让“罕见”不再孤单。上海市儿童医院仍将继续通过多种形式，为罕见病患儿及其家庭提供支持，助力他们点亮生命之光。
【附】专访上海市儿童医院医学遗传研究所所长曾凡一教授
记者：今年的罕见病日公益活动和往年比有什么不一样吗？
曾凡一：2022年，在曾溢滔院士带领下，上海市儿童医院医学遗传临床基地正式挂牌，基地以遗传门诊、遗传咨询及医学检测为临床主体，与上海医学遗传研究所携手，从病因、诊治和防控等方面提供优质的一体化医学遗传服务，为遗传病和出生缺陷患者和家庭提供专业支持。
近几年我们一直会选择在国际罕见病日的当天组织义诊活动，今年我们吸引到了更多的志愿者和医疗人员加入，内容形式也更丰富，往年我们的科普仅限于海报文字性的宣传，今年现场有互动区，向公众进行面对面的科普，可以通过生动有趣的方式让大家了解遗传物质的形态。
记者：今年的多学科联合义诊筛选出的37个现场咨询的家庭分别是什么样的罕见病？
曾凡一：基因检测可以发现遗传变异，但其中有些变异的作用尚未完全明确，被称为VUS（意义不明变异）。我们这次主要针对的是既往已经进行过遗传门诊并完成基因检测，检测报告结果为存在意义不明突变的群体，通过基因功能验证的实验和数据分析方法，检测这些变异对基因及蛋白功能的影响，从而帮助确定它们是否与疾病相关。这不仅能帮助个人更好地了解自身健康风险，也能推动遗传医学的发展。
本次入选的患者涉及各个专科，包括很多在产前无法发现的症状现在病情严重的患者和已经进行过基因检测未能确诊的患者，团队经过评估，筛选出其中可能给出诊断的患者，希望这次义诊能够为患者随访及预后提供有效的帮助以及为患者家庭再生育提供帮助。
为了确保义诊资源得到有效利用，在活动的前期，我们在儿童医院以及医学遗传临床基地的公众号上都发布了义诊的报名信息，并根据报名信息，筛选出符合基本条件的家庭；随后再进行二次审核，核实相关信息，组织相关领域专家进行评估，确定最终入选名单，并通知相关家庭。
筛选过程中，我们尽量覆盖不同地区，像这次参加义诊活动的家庭中最远的来自云南省。筛选过程中我们也尽量覆盖不同病种，提高义诊的覆盖面。
记者：罕见病如何有效预防？产检能发现吗？
曾凡一：产检可以筛查出一些新生儿疾病，但大部分新生儿疾病实际上是在出生后通过新生儿筛查发现的，而不是在产前就能全部诊断出来。关于罕见病的预防，这是一个非常重要且复杂的话题。以下是一些有效的预防措施，包括孕前检查：夫妻双方可以进行基因检测，了解是否携带罕见病基因；产前诊断：通过羊水穿刺、绒毛取样等方法检测胎儿是否患有某些罕见病；新生儿筛查：出生后采集足跟血进行多种遗传代谢病的筛查；家族史调查：了解家族中是否有罕见病史，评估风险；遗传咨询：对于高风险家庭，寻求专业遗传咨询师的建议；健康生活方式：孕期保持健康的生活方式，降低环境因素导致的罕见病风险等等。
虽然无法完全预防所有罕见病，但通过这些措施可以大大降低风险，并在早期发现问题，从而及时采取干预措施。
记者：上海市儿童医院在诊治罕见病上有什么优势？
曾凡一：作为国内最早关注罕见病的儿童医院之一，积累了大量的临床数据和经验，尤其在遗传代谢病、神经肌肉病等领域具有显著优势。上海市儿童医院早在上世纪80年代初就建立了遗传咨询门诊，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，是中国遗传病基因诊断的主要奠基者和开拓者之一。以上海医学遗传研究所为依托，医院作为国内首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一，也是在儿童遗传病的基因检测领域走在全国的前列。
上海市儿童医院医学遗传临床基地由曾溢滔院士亲自带领，以遗传门诊、遗传咨询及医学检测为临床主体，与上海医学遗传研究所携手，从病因、诊治和防控等方面提供优质的一体化医学遗传服务，为遗传病和出生缺陷患者和家庭提供专业支持。
我们将加强多学科协作，建立多学科诊疗团队（MDT），涵盖遗传学、内分泌学、肾内科、血液学等多个领域，确保罕见病患儿获得全面、精准的诊疗。采用基因测序、代谢组学等先进技术，能够更快速、准确诊断罕见病，缩短确诊时间。科研与临床结合的模式，将推动科研成果向临床转化，提供更多治疗选择。我们对遗传门诊的病人提供长期随访和个性化康复方案，能够为罕见病患者提供更优质的医疗服务。
栏目编辑：陆梓华 图片来源：受访者提供
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纵览 2025-02-28 06:22 
来源：上观新闻 作者：新华社
